To badanie warto wykonać planując ciążę

test pappa zly wynik, zły test pappa a zdrowe dziecko, nieprawidłowy wynik testu pappa, dobre usg złe wyniki pappa

Aktualizacja 7 marca 2018 r.

Czy wiesz, że niektóre mutacje w genach mogą mieć kluczowe znaczenie dla rozwoju Twojego malucha?  Mowa tutaj o trombofilii wrodzonej. Dotyczą one nawet 1 na 10 kobiet i odgrywają bardzo ważną rolę szczególnie w czasie ciąży. Mutacje te nie tylko zwiększają ryzyko zakrzepicy i poronienia ale również utrudniają przyswajanie tak ważnego dla Twojego dziecka kwasu foliowego.

Powikłaniom tym można zapobiec jeśli przyszła mama będzie wiedziała, że ma trombofilię wrodzoną        

Biorąc pod uwagę częstość występowania mutacji związanych z trombofilią oraz ich znaczenie dla przyszłych mam i ich dzieci, badanie w tym kierunku powinno być jednym z elementów przygotowania do macierzyństwa. Jest ono szczególnie wskazane u kobiet, które poroniły lub jeśli w rodzinie wystąpiły epizody zakrzepowe (zakrzepica, udary, zator tętnicy płucnej itp.).

Niestety przyszłe mamy najczęściej nie mają świadomości istnienia takiego schorzenia, tym bardziej że zwykle nie towarzyszą mu żadne widoczne objawy.  Tymczasem wdrożenie działań profilaktycznych i właściwego leczenia w ciąży zwykle pozwala uniknąć powikłań i szczęśliwe donosić ciążę.

Czym jest trombofilia wrodzona?

Trombofilia wrodzona jest chorobą dziedziczną. Choć kojarzy nam się przede wszystkim ze schorzeniem krwi, to mutacje z nią związane powodują również inne problemy. Mutacje V Leiden i genu protrombiny (badane m.in u kobiet po poronieniu) odpowiadają za powstawanie zakrzepów, utrudniają zagnieżdżenie zarodka i mogą powodować utratę ciąży.

Warianty C677T i A1298C genu MTHFR powodują natomiast złe przyswajanie kwasu foliowego. Ten z kolei jest niezbędny dla prawidłowego rozwoju dziecka. Pomimo tego, że przyszła mama dostarcza kwas foliowy w dużej ilości, organizm nie jest w stanie go przyswoić. Badanie poziomu kwasu foliowego może nie wykazywać wówczas nieprawidłowości, bo ciężarna ma we krwi jego właściwe stężenie, ale składnik ten nie jest wchłaniany.

trombofilia_badanie_w_ciąży
Najważniejsze jednak jest to, że możemy temu przeciwdziałać.  Jeśli stwierdzono u Ciebie trombofilię wrodzoną nie jesteś bezsilna. Wczesna diagnoza pozwala lekarzowi na zastosowanie odpowiedniego leczenia. W zależności od stwierdzonej mutacji lekarz albo przepisze Ci leki rozrzedzające krew albo właściwą formę i dawkę kwasu foliowego.

Ciąża z trombofilią jest traktowana przez lekarzy jako ciąża podwyższonego ryzyka, ale zwykle właściwe leczenie pozwala na jej szczęśliwe zakończenie. Warto podkreślić, że dla przyszłych mam, które mają wariant C677T/A1298C genu MTHFR, suplementacja zwykłym kwasem foliowym jest niewystarczająca.

Zbyt mała ilość tej cennej witaminy do podwyższenia poziomu homocysteiny, a u dziecka może powodować wady cewy nerwowej. Inne problemy, jakie mogą nieść ze sobą mutacje związane z trombofilią to niedostateczny rozwój płodu oraz zahamowanie jego wzrostu.

Jak wygląda prowadzenie ciąży z trombofilią?

Ciąża u kobiety, która ma trombofilię jest taktowana jako ciąża wysokiego ryzyka. Dzięki temu pacjentka jest otoczona szczególną opieką. Przyszła mama przyjmuje heparynę przez cały czas trwania ciąży, a w niektórych przypadkach też aspirynę.

Ciężarna powinna co miesiąc wykonywać morfologię, aby sprawdzić ilość płytek krwi.Ponieważ trombofilia wrodzona może mieć wpływ na wystąpienie zaburzeń wzrastania płodu przyszła mama częściej powinna zgłaszać się na USG (szczególnie w III trymestrze ciąży). Obowiązkowa jest też bardziej rygorystyczna kontrola ciśnienia. Po 36 tygodniu ciąży zalecane jest wykonywanie cotygodniowego badania KTG.

Jeśli mama czuje się dobrze nie powinna ograniczać swojej aktywności ruchowej. Zbyt mała ilość „ruchu” zwiększa ryzyko powstania zakrzepicy. Warto podkreślić, że ciężarne z trombofilią wrodzoną objęte dobrą opieką lekarską zwykle rodzą zdrowe dzieci.

Trombofilia a poród naturalny

Wiele ciężarnych zastanawia się czy mając zdiagnozowaną trombofilię mogą urodzić dziecko drogami natury. Jak najbardziej tak! Jest to nawet wskazane.


Źródła:

[1] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro, 2004, s. 10.


5/5 - (1 głosów / głosy)

Data publikacji: 31/07/2015, Data aktualizacji: 10/11/2021

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *