Zły wynik testu PAPP-A. Co robić w przypadku nieprawidłowego wyniku?

test pappa zly wynik, zły test pappa a zdrowe dziecko, nieprawidłowy wynik testu pappa, dobre usg złe wyniki pappa

Zrobiłaś właśnie badania prenatalne i zastanawiasz się, co oznacza zły wynik testu PAPP-A? Nie wiesz, co robić jeśli jest nieprawidłowy? Masz informację o ryzyku pośrednim testu PAPP-a i nie wiesz co dalej? Lekarz ginekolog dał Ci skierowanie na amniopunkcję i nie wyjaśnił nic więcej? Pamiętaj, że nawet przy złym wyniku testu PAPP-A masz szanse na zdrowe dziecko!  Zły wynik testu PAPP-a nie oznacza, że dziecko urodzi się chore, tylko że warto zrobić dalsze badania – mamy kierowane są na badania prenatalne diagnostyczne i badania wolnego płodowego DNA.

nieprawidlowy wynik pappa poradnik


    Zamów bezpłatny poradnik

    Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu wysłania zamówionego poradnika, odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO; dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO). Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badanienifty.pl/polityka-prywatnosci/

     

    W ośrodkach, gdzie prowadzi się rzetelnie badania przesiewowe i odpowiednio kwalifikuje pacjentki wychwyt wad genetycznych wynosi około 30%, co daje 70% prawidłowych wyników z grupy zakwalifikowanych pacjentek do testu rozstrzygającego. Co to oznacza? Nawet jeśli otrzymałaś nieprawidłowy wynik testu PAPP-A, to nie oznacza, że Twoje dziecko będzie chore. Nadal masz duże szanse na urodzenie zdrowego dziecka. Jeśli obawiasz się amniopunkcji możesz wykonać badanie wolnego płodowego DNA takie jak test NIFTY pro – nieinwazyjny test z krwi matki (wygląda jak zwykłe badanie krwi) o bardzo wysokiej czułości i niskim prawdopodobieństwie wyniku fałszywie pozytywnego. Może pomóc odzyskać spokój oraz uniknąć badań inwazyjnych. Czytaj więcej >> 

    Zły wynik testu PAPP-a – jakie normy mogą wskazywać na nieprawidłowy wynik testu PAPPA?

    informacjaWynik testu PAPP-a i innych badań prenatalnych powinien być interpretowany przez lekarza. Artykuł ma charakter wyłącznie informacyjny i nie zastępuje konsultacji z lekarzem.

    Test PAPP-a zwykle łączy się z badaniem beta HCG i wówczas wyniki mogące sugerować wyższe ryzyko choroby to:

    • wartość dla zespołu Downa – fb-HCG powyżej 2,52 MoM, PAPP-A poniżej 0,5 MoM,
    • wartość dla zespołu Edwardsa i zespołu Patau: fb-HCG poniżej 0,33 MoM, PAPP-A poniżej 0,33 MoM.

    W obliczeniu ryzyka bierze się pod uwagę również przezierność karkową (badaną podczas USG). Obliczone na tej podstawie  ryzyko choroby ma określoną wartość statystyczną. Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego nieprawidłowy wynik otrzymujemy wtedy, gdy ryzyko danej choroby jest wyższe niż 1 : 300. Oznacza to, że na 300 kobiet z takim samym wynikiem testu PAPP-a jedna z nich urodzi dziecko obarczone wadą lub chorobą genetyczną.

    Ryzyko pośrednie testu PAPP-a

    Termin „ryzyko pośrednie testu PAPP-a” bywa używany w odniesieniu do badań prenatalnych przesiewowych, wykonywanych w I trymestrze ciąży, podobnie jak ryzyko niskie i wysokie. Co oznacza? Za ryzyko pośrednie uważa się ryzyko obliczone w badaniach prenatalnych I trymestru wynoszące między 1:100 a 1:1000.

    Według Rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym:

    • Jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego (USG oraz test podwójny: beta-hCG i PAPP-Awynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000, ciężarnej należy zaproponować NIPT.
    • W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [2]

    Jednym z najpopularniejszych NIPT jest NIFTY, który został wykonany już ponad 10 000 000 razy na całym świecie. Ma wysoką czułość (ponad 99% dla trisomii 21., co jest porównywalne z czułością amniopunkcji. Jednocześnie jest bezpieczny i nie wiąże się z ryzykiem poronienia. Dlatego warto go wykonać w sytuacji podejrzenia trisomii, gdy badania prenatalne takie jak PAPP-A sugerują jej podwyższone ryzyko.

     


    Zobacz film:

    Bezpłatne konsultacje 7 dni w tygodniu

    Masz pytania o badanie w Twojej sytuacji?

    Zamów rozmowę:

      Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26.

      Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
      1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
      2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
      3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

      Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/


      Co może wpływać na zły wynik PAPPA?

      Na nieprawidłowy wynik testu PAPPA może wpłynąć wiele czynników, takich jak np.:

      • nadmierny stres,
      • zaburzona gospodarka hormonalna,
      • przebyte infekcje,
      • przyjmowane przez pacjentkę leki.

      Zobacz artykuł eksperta: Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21?

      Nieprawidłowy wynik PAPP-A. Czy mogę urodzić zdrowe dziecko?

      Nieprawidłowy wynik testu PAPP-a nie wyklucza, że dziecko urodzi się zdrowe, oznacza tylko, że potrzebne są dalsze badania. Test PAPP-A służy jedynie do oceny ryzyka występowania danej wady lub choroby genetycznej, zły wynik PAPPA nie daje 100% pewności, że dziecko będzie chore.

      Wynik testu PAPP-A wskazuje na prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości – jest badaniem przesiewowym, nie diagnostycznym. Jeżeli prawdopodobieństwo jest wysokie, w celu postawienia diagnozy pacjentka zwykle kierowana jest na badania diagnostyczne (najczęściej jest to amniopunkcja). Czasami zdarza się, że niepotrzebnie – np. gdy jedyną przesłanką do tego był wiek pacjentki powyżej 35 roku życia.

      Wiadomo, że ciąża w tym wieku wiąże się ze zwiększonym ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa. W rzeczywistości jednak większość dzieci rodzi się zdrowych, nawet jeśli były wskazania do wykonania badań diagnostycznych. Dlatego bardzo ważna jest konsultacja wyniku badania PAPP-A ze specjalistą, zwłaszcza wtedy, gdy badania takie jak amniopunkcja, czy biopsja kosmówki są powodem Twoich obaw.

      Zły test PAPP-A a dobre USG

      Zdarza się, że test PAPP-a da zły wynik, a USG wyjdzie dobre. Badania te, mimo że należą do tej samej grupy prenatalnych badań przesiewowych, korzystają z zupełnie innych metod, nie można więc wyciągać wniosków na podstawie jednego z nich.

      Z tego też powodu wykonywany jest zwykle test połączony. To badanie, które łączy w sobie test PAPP-a, beta HCG oraz USG. Dzięki temu analizowane są różne parametry, białko ciążowe PAPP-A i wolna podjednostka gonadotropiny kosmówkowej – beta hCG, a także oceniana jest anatomia płodu podczas badania ultrasonograficznego (badanie przezierności karkowej, NT).

      Zły wynik badania PAPP-A. Czy można uniknąć amniopunkcji? Jakie badania warto wykonać w takiej sytuacji?

      Obecnie przyszłe mamy mają dostęp również do badań w ciąży o wysokiej czułości. Mowa o tzw. nieinwazyjnych badaniach prenatalnych NIPT. Pierwszym tego typu testem w Polsce był NIFTY i obecnie dostępna jest jego szersza wersja z ubezpieczeniem – NIFTY pro. Badanie pozwala na wykluczenie częstych trisomii u dzieci, odpowiedzialnych za zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau. Pobiera się do nich jedynie krew od przyszłej mamy, jak przy standardowej morfologii. To, czy lepszym rozwiązaniem dla ciebie będzie amniopunkcja, czy weryfikacja wyniku badania PAPP-A testem takim jak NIFTY warto skonsultować z lekarzem. Badanie NIFTY należy do badań przesiewowych i nie zastąpi amniopunkcji, jednak dzięki bardzo wysokiej czułości (wyższej niż w przypadku testu PAPP-a) często pozwoli zdecydować, czy jest ona potrzebna i uniknąć jej. Warto dodać, że NIFTY pro ma bardzo niskie prawdopodobieństwo wyniku fałszywie pozytywnego (poniżej 0,05%) dzięki czemu znacznie mniej mam mających zdrowe dziecko jest kierowanych na niepotrzebną amnbiopunkcję.

      Po wykonaniu testu NIFTY pro, pomimo złego wyniku PAPPA może się okazać, że nieprawidłowości nie zostaną wykryte i nie ma konieczności wykonywania badania inwazyjnego. Natomiast jeśli test NIFTY pro także wskaże konieczność wykonania amniopunkcji, rodzice nie będą musieli ponosić kosztów badania, ponieważ zostało ono ujęte w ubezpieczeniu NIFTY pro (refundacja przeprowadzonego badania diagnostycznego do kwoty 2600 zł).

      Z kim skonsultować wynik testu PAPP-a i USG?

      Badanie PAPP-A wykrywa ryzyko wystąpienia zespołu genetycznego, jego wynik najlepiej jest więc skonsultować ze specjalistą genetykiem. Czy wiesz, że w badaniu PAPP-A ryzyko wystąpienia wady u dziecka wylicza się automatycznie (za pomocą oprogramowania) i pomija się tu wiele ważnych informacji? Właśnie te informacje – m.in. stan zdrowia twojej rodziny i przebieg ciąży  – weźmie pod uwagę lekarz genetyk i będzie mógł określić szanse na urodzenie zdrowego dziecka, ewentualnie zalecić inne badania. Przeczytaj też: Konsultacja wyniku badania prenatalnego z lekarzem przez telefon


      Źródła:

      [1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233

      [2] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33

      Aktualizacja: 24 czerwca 2020 r. | Autor: www.badaniaprenatalne.pl | Artykuł powstał we współpracy z badanienifty.pl

      Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.


      4.6/5 - (19 głosów / głosy)

      Data publikacji: 10/06/2020, Data aktualizacji: 13/10/2023

      Dodaj komentarz

      Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *