Jeśli właśnie otrzymałaś wynik testu PAPP-A i zastanawiasz się, co oznacza, pamiętaj – zły wynik testu PAPP-A nie oznacza automatycznie, że dziecko będzie chore. Istnieją różne czynniki, które mogą wpłynąć na wynik, a najlepszym rozwiązaniem jest wykonanie kolejnych badań, aby upewnić się, co to oznacza w Twoim przypadku. W artykule wyjaśnimy, jak postępować przy nieprawidłowym wyniku testu i jakie masz opcje dalszych kroków.
Spis treści:
W ośrodkach, w których badania przesiewowe prowadzone są rzetelnie i pacjentki są odpowiednio kwalifikowane, wykrywalność wad genetycznych wynosi około 30%. Oznacza to, że aż 70% kobiet zakwalifikowanych do badań rozstrzygających rodzi zdrowe dzieci.
Dlatego nawet jeśli otrzymałaś nieprawidłowy wynik testu PAPP-A, nie oznacza to automatycznie, że Twoje dziecko będzie chore. Nadal masz duże szanse na urodzenie zdrowego dziecka.
Jeśli obawiasz się amniopunkcji, możesz rozważyć badania wolnego płodowego DNA (NIPT), takie jak NIFTY pro lub FeliaTest. Są to nieinwazyjne testy wykonywane z krwi mamy, o bardzo wysokiej czułości, które w wielu przypadkach pomagają spokojnie zweryfikować ryzyko i podjąć decyzję o dalszych krokach.
Masz wątpliwości po otrzymaniu wyniku testu PAPP-A?
Jeśli zastanawiasz się, jakie badania warto zrobić w Twojej sytuacji, możesz skorzystać z bezpłatnej rozmowy z konsultantką medyczną.
Zadzwoń: 665 761 161 – bezpłatne konsultacje, 6 dni w tygodniu.
Wynik testu PAPP-a i innych badań prenatalnych powinien być interpretowany przez lekarza. Artykuł ma charakter wyłącznie informacyjny i nie zastępuje konsultacji z lekarzem.
Test PAPP-A zwykle ocenia się łącznie z badaniem beta HCG. W takiej sytuacji za wyniki, które mogą sugerować wyższe ryzyko, uznaje się m.in.:
W obliczeniu ryzyka uwzględnia się również parametry z USG (m.in. przezierność karkową). Tak wyliczone ryzyko ma charakter statystyczny.
Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego za nieprawidłowy uznaje się wynik, gdy ryzyko danej choroby jest wyższe niż 1:300. Oznacza to, że na 300 kobiet z takim samym wynikiem jedna może urodzić dziecko z daną wadą lub chorobą genetyczną.
Ryzyko pośrednie testu PAPP-A oznacza wynik mieszczący się między 1:100 a 1:1000. Jest to jeden z trzech poziomów ryzyka (obok niskiego i wysokiego), stosowany w przesiewowych badaniach prenatalnych I trymestru ciąży.
Według Rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym:
- przy ryzyku 1:300–1:1000 (ryzyko pośrednie) rozważane są nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT),
- przy ryzyku 1:100–1:300 możliwe jest rozważenie NIPT lub dalszej diagnostyki, w zależności od sytuacji klinicznej.[2]
Do sprawdzonych testów NIPT należą FeliaTest i NIFTY pro. Mają wysoką czułość (ponad 99% dla trisomii 21., co jest porównywalne z czułością amniopunkcji). Jednocześnie są bezpieczne i nie wiążą się z ryzykiem poronienia. Dlatego warto je wykonać w sytuacji podejrzenia trisomii, gdy badania prenatalne takie jak PAPP-A sugerują jej podwyższone ryzyko.
Na zły wynik testu PAPP-A mogą wpłynąć różne czynniki niezwiązane z wadą genetyczną dziecka, m.in.:
Zobacz artykuł eksperta: Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21?
Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A nie oznacza, że dziecko jest chore. Test PAPP-A jest badaniem przesiewowym i wskazuje jedynie na podwyższone ryzyko, a nie na pewne rozpoznanie choroby.
Test PAPP-A nie jest badaniem diagnostycznym, a jedynie przesiewowym. Przy wysokim ryzyku rozważa się dalszą diagnostykę (najczęściej jest to amniopunkcja), jednak decyzja zawsze powinna uwzględniać pełny obraz sytuacji, a nie tylko jeden parametr, np. wiek ciężarnej.
Wiek przyszłej mamy jest jednym z czynników branych pod uwagę przy obliczaniu ryzyka, jednak sam w sobie nie przesądza o zdrowiu dziecka.
Nawet jeśli pojawiają się wskazania do dalszych badań, wiele dzieci rodzi się zdrowych. Dlatego przy nieprawidłowym wyniku testu PAPP-A szczególnie istotna jest spokojna konsultacja wyniku i omówienie możliwych dalszych kroków.
Zły wynik testu PAPP-A przy prawidłowym USG jest możliwy i nie należy go interpretować na podstawie jednego badania. Test PAPP-A i USG opierają się na różnych metodach i dostarczają innych informacji.
Dlatego najczęściej wykonywany jest tzw. test połączony, który uwzględnia zarówno wyniki testu PAPP-A i beta-hCG, jak i badanie USG.
Pozwala on ocenić różne parametry jednocześnie, w tym biochemię krwi mamy oraz wybrane elementy anatomii płodu (np. przezierność karkową – NT).
Przy nieprawidłowym lub pośrednim wyniku testu PAPP-A możliwe jest rozważenie różnych dalszych badań.
Wśród nich znajdują się nieinwazyjne badania prenatalne NIPT, takie jak NIFTY pro oraz FeliaTest, wykonywane z krwi mamy. Charakteryzują się one bardzo wysoką czułością i mogą stanowić dodatkowe źródło informacji przy podejmowaniu dalszych decyzji.
To, jakie badania warto zrobić w Twojej sytuacji i czy konieczna jest dalsza diagnostyka, zawsze warto omówić indywidualnie z lekarzem. Badanie NIFTY i FeliaTest należą do badań przesiewowych i nie zastąpią amniopunkcji, jednak dzięki bardzo wysokiej czułości (wyższej niż w przypadku testu PAPP-a) często pozwolą zdecydować, czy jest ona potrzebna.
Zdarza się, że mimo nieprawidłowego wyniku testu PAPP-A, w dalszych badaniach nie wykrywa się nieprawidłowości. W takiej sytuacji nie zawsze zachodzi konieczność wykonywania badania inwazyjnego.
Jeśli otrzymałaś nieprawidłowy wynik testu PAPP-A, informację o ryzyku pośrednim lub masz wątpliwości co do dalszych kroków, możesz skorzystać z bezpłatnej rozmowy z konsultantką medyczną.
Podczas rozmowy dowiesz się, jakie badania warto zrobić w Twojej sytuacji.
Zadzwoń: 665 761 161 (bezpłatne konsultacje, 6 dni w tygodniu)
Zamów rozmowę:
Badanie PAPP-A wykrywa ryzyko wystąpienia zespołu genetycznego, jego wynik najlepiej jest więc skonsultować ze specjalistą genetykiem. Czy wiesz, że w badaniu PAPP-A ryzyko wystąpienia wady u dziecka wylicza się automatycznie (za pomocą oprogramowania) i pomija się tu wiele ważnych informacji? Właśnie te informacje – m.in. stan zdrowia twojej rodziny i przebieg ciąży – weźmie pod uwagę lekarz genetyk i będzie mógł określić szanse na urodzenie zdrowego dziecka, ewentualnie zalecić inne badania. Przeczytaj też: Konsultacja wyniku badania prenatalnego z lekarzem przez telefon
.
Nie. Zły wynik testu PAPP-A oznacza jedynie podwyższone ryzyko statystyczne, a nie rozpoznanie choroby. Wiele kobiet z nieprawidłowym wynikiem PAPP-A rodzi całkowicie zdrowe dzieci.
Tak. Test PAPP-A i badanie USG oceniają różne parametry i mogą dawać odmienne wyniki. Dlatego interpretacja zawsze powinna uwzględniać oba badania łącznie, a nie opierać się na jednym wyniku.
Ryzyko pośrednie oznacza wynik w przedziale od 1:300 do 1:1000. Taki rezultat nie jest diagnozą, ale sygnałem do dalszej, dokładniejszej oceny ryzyka – najczęściej za pomocą dodatkowych badań prenatalnych.
Nie zawsze. W wielu przypadkach możliwe jest wykonanie nieinwazyjnych badań prenatalnych NIPT, takich jak NIFTY pro lub FeliaTest. Są to badania z krwi mamy o bardzo wysokiej czułości, które mogą pomóc w podjęciu decyzji, czy badanie inwazyjne jest konieczne.
Z lekarzem genetykiem lub lekarzem prowadzącym ciążę. To lekarz interpretuje wynik, uwzględniając USG, wiek ciężarnej oraz inne czynniki medyczne.
Źródła:
[1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233 [2] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33Aktualizacja: 24 czerwca 2020 r. | Autor: www.badaniaprenatalne.pl | Artykuł powstał we współpracy z badanienifty.pl
Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Data publikacji: 10/06/2020, Data aktualizacji: 19/12/2025
Zobacz także
Dodaj komentarz