Czy wiesz, że co roku w Polsce rodzi się aż 15-17 tysięcy ciężko chorych dzieci? ! Jeśli i Ty całym sercem dbasz o zdrowie swojego maleństwa powinnaś wiedzieć, że dzięki badaniom prenatalnym można wykryć ponad 200 chorób, jeszcze przed narodzeniem dziecka.
Do chorób, których diagnostyka możliwa jest jeszcze na etapie prenatalnym zaliczamy m.in.:
- Choroby spowodowane anomaliami chromosomowymi (np. zespół Downa)
- Otwarte wady cewy nerwowej
- Część chorób metabolicznych
Poniżej opisane zostały niektóre choroby genetyczne, które można zdiagnozować jeszcze na etapie prenatalnym
Przyczyną tego schorzenia jest tzw. trisomią w obrębie chromosomu 21 ( w 21 parze zamiast 2 są 3 chromosomy). Osoby z zespołem Downa mają mniejsze zdolności poznawcze niż średnia w populacji zdrowej (wahają się one od lekkiego do średniego opóźnienia umysłowego). Zaburzenia rozwojowe przejawiają się głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub naiwnością. Niewiele osób wykazuje ciężkie lub głębokie opóźnienie umysłowe. Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 przypadek na 800–1000 żywych urodzeń.
Jest to zespół wad wrodzonych spowodowanych trisomią w obrębie chromosomu 18. Ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa u dziecka wzrasta wraz z wiekiem matki. Około 95% płodów z trisomią w obrębie chromosomu 18 ulega spontanicznemu poronieniu a około 30% dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia. Tylko 10% dzieci obarczonych wyżej wymienioną wadą genetyczną przeżywa 1 rok.
- Dystrofia mięśni Duchenne’a
Nosicielkami wadliwego genu są kobiety, które z kolei przekazują go wraz z chromosomem X wyłącznie płci męskiej. Choroba przejawia się w postępującym zaniku mięśni, który rozpoczyna się w pierwszych 3 latach życia dziecka (dotyczy wówczas nóg i pośladków). Stopniowo zanikowi ulegają wszystkie mięśnie co w rezultacie prowadzi do zgonu (około 20-30 roku życia).
Jest to zespół wad wrodzonych występujący wyłącznie u kobiet. Spowodowany jest brakiem jednego z dwóch chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Występuje u 1 na 2500 urodzonych dziewczynek. Najważniejsze cechy występujące u osób z zespołem Turnera to: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność.
Należy do grupy chorób metabolicznych. U chorych następuje uszkodzenie w obrębie chromosomu 7 . Jest ogólnoustrojowym schorzeniem genetycznym o różnorodnej ekspresji klinicznej. W klasycznej (pełnoobjawowej) postaci przejawia się skłonnością do występowania zapalenia płuc oraz oskrzeli oraz niewydolnością zewnątrz wydzielniczą trzustki, niepłodnością oraz podwyższonym stężeniem chlorków w pocie.
genetycznie uwarunkowany niedobór enzymu (hydroksylazy fenyloalaniny) uniemożliwiający przemianę fenyloalaniny w tyrozynę (aminokwasy). Gromadzona we krwi nadmierna ilość fenyloalaniny i produktów jej rozpadu (np. kwasu fenylopirogronowego) prowadzi do uszkodzenia mózgu. Choroba objawia się znacznym upośledzeniem rozwoju umysłowego i motorycznego. W wyniku niedoboru melaniny chorzy mają bardzo jasną skórę, włosy oraz tęczówki (bielactwo wrodzone).
Hemofilia jest skazą krwotoczną. Chorzy na hemofilię nie krwawią szybciej niż pozostałe osoby, ale w niektórych przypadkach mogą krwawić dłużej. Krew chorych na hemofilię nie ma wystarczającej ilości jednego z czynników krzepnięcia. Czynniki krzepnięcia są składnikami krwi, które umożliwiają jej krzepnięcie. Najczęstszym rodzajem hemofilii jest hemofilia A. Osoby chore na hemofilię A nie mają wystarczającej ilości czynnika krzepnięcia VIII . Rzadziej spotykamy hemofilię B. Osoby chore na hemofilię B nie mają we krwi wystarczającej ilości czynnika IX . Chorzy na hemofilię A i B są bardziej narażeni na krwawienia niż osoby zdrowe.
Defekt genu odpowiedzialnego za tę chorobę występuje w chromosomie 4. To bardzo podstępna choroba, która polega na ciężkim uszkodzeniu mózgu prowadzących do całkowitej demencji i ciężkich zaburzeń motorycznych. Gdy dziedziczenie następuje nie wprost, lecz po kądzieli, pląsawica może się ujawnić dopiero po przekroczeniu połowy życia.
