Diagnostyka preimplantacyjna PGD jest metodą pozwalającą na genetyczną analizę komórek jajowych przed lub po zapłodnieniu bądź też zarodków przed umieszczeniem ich w macicy przyszłej matki (In vitro). Zastosowanie PGD pozwala wyeliminować konieczność przedterminowego zakończenia ciąży, związanego z występowaniem wad genetycznych u płodu.
Za pomocą diagnostyki PDG możliwe jest zdiagnozowanie na bardzo wczesnym etapie (bo jeszcze przed ciążą) wiele chorób genetycznych jakimi może być obciążony zarodek. Dzięki powyższemu badaniu możliwe jest zdiagnozowanie m.in. chorób jednogenowych, aneuploidii chromosomalnych, translokacji chromosomowych itp. Diagnostyka PGD stosowana jest rutynowo m.in. w USA, Szwecji, Danii, Francji, Włoszech, Szwajcarii, Hiszpanii, Czechach, Turcji.
Zazwyczaj diagnostykę preimplantacyjną stosuje się u następujących grup pacjentów:
- Pary, u których wykonuje się badania mające na celu wykrycie aneuploidii u zarodka (nieprawidłowej liczby chromosomów). Badanie to pozwala wyeliminować rozwój zarodka z zespołem Patau, Downa, Edwardsa, Klinefeltera oraz Turnera. Bezpośrednim wskazaniem do wykonania badania jest zazwyczaj wiek pacjentki lub też częste występowanie nieprawidłowej liczby chromosomów w rodzinie.
- Osoby, u których zdiagnozowano nosicielstwo chorób genetycznych. Dzięki badaniu zdiagnozować można m.in. mukowiscydozę, beta-talasemię, anemię sierpowatą, zespół Smith-Lemli-Opitz (SLOS) i rdzeniowy zanik mięśni (SMA).
W jaki sposób przeprowadza się diagnostykę preimplantacyjną PGD
Obecnie stosuje się dwie metody diagnostyczne:
- Pobranie ciałka kierunkowego- badanie materiału genetycznego matki
Zabieg polega na wykonaniu otworu w otoczce komórki jajowej (za pomocą specjalnej mikroigły lub też lasera) i pobraniu jej niewielkiej ilości – tzw. Ciałka kierunkowego (fragment cytoplazmy komórki jajowej z materiałem genetycznym należącym tylko i wyłącznie do komórki jajowej – materiał genetyczny matki). Zabieg ten nie wpływa na dalszy rozwój zarodka.
- Pobranie komórki z zarodka
Gdy zarodek osiągnie stadium 6-8 komórek (blastomerów) można wykonać kolejne badanie genetyczne, pobierając do tego celu 1-2 komórki zarodka. Każda komórka posiada taką samą informację genetyczną pochodzącą już od obojga rodziców. Pobranie komórek nie wpływa na dalszy rozwój zarodka. Metoda pobrania blastomerów jest analogiczna do metody pobrania ciałka kierunkowego.
