Wyszukaj na stronie:
STRONA GŁÓWNAPLANOWANIE CIĄŻYCIĄŻABADANIA W CIĄŻYDZIECKORODZINAKONTAKT
Login:
Hasło:
Zarejestruj się
Zdrowie





Inwazyjne badania prenatalne

Inwazyjne badania prenatalneInwazyjne badania prenatalne w ciąży wykonuje się tylko wówczas gdy istnieje ryzyko wady genetycznej płodu. Badania w ciąży wymagają  pobrania materiału w sposób inwazyjny ( na drodze zabiegowej) w związku z czym wiążą się one z pewnym ryzykiem powikłań.

Podstawową zaletą inwazyjnych badań prenatalnych w ciąży jest możliwość precyzyjnego zdiagnozowania szerokiego spektrum zaburzeń w rozwoju płodu. Ryzyko powikłań wszystkich badań inwazyjnych obejmuje: utratę ciąży, krwawienie, zakażenie, przedwczesne odpływanie wód płodowych, wystąpienie czynności skurczowej. Ryzyko powikłań wynosi 1-2%.

Wskazania do przeprowadzenia prenatalnej diagnostyki inwazyjnej:

  • dodatni wynik testu podwójnego/potrójnego
  • wiek matki (powyżej 35 roku życia)
  • nieprawidłowy wynik badania ultrasonograficznego "genetycznego"
  • wada ośrodkowego układu nerwowego w obecnej ciąży
  • urodzenie dziecka z chorobą metaboliczną
  • trisomia 21 w poprzedniej ciąży
  • translokacje chromosomowe u rodziców
  • mozaicyzm chromosomowy u rodziców
  • anomalie chromosomowe płodu w poprzednich ciążach
  • aberracje chromosomów płciowych w poprzednich ciążach
  • wada ośrodkowego układu nerwowego w poprzedniej ciąży

Do inwazyjnych badań prenatalnych w ciąży zaliczamy:

  • Amniopunkcję

Badanie amniopunkcji wykonuje się w 13-19 tygodniu ciąży. Przy pomocy ultrasonografu ustala się położenie dziecka, a następnie igłą nakłuwa się pęcherz płodowy i strzykawką pobiera się płyn owodniowy. W pobranym płynie znajdują się komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego. Na specjalnej sztucznej pożywce zakłada się ich hodowlę in vitro, a po ich namnożeniu wykonuje się badanie zestawu chromosomów dziecka, czyli określa jego kariotyp.
Amniopunkcja jest obarczona najmniejszym odsetkiem powikłań spośród badań inwazyjnych i ryzyko utraty ciąży wskutek amniopunkcji wynosi ok. 0,5-1% Na wynik badania cytogenetycznego z amniopunkcji czeka się ok. 10-30 dni.

Więcej informacji na temat amniopunkcji

  • Biopsję trofoblastu

Biopsja trofoblastu (kosmówki) polega na pobraniu fragmentu kosmówki pod kontrolą USG. Możliwe jest pobieranie kosmówki drogą przez brzuszną (przez nakłucie igłą powłok brzusznych) lub przez pochwową (przez cewnik wprowadzany przez szyjkę do macicy). Wstępny wynik biopsji trofoblastu jest znany po ok. dwóch dobach, a wynik ostateczny po kilku dniach. Biopsję wykonuje się między 11 a 14 tygodniem ciąży.

Ryzyko utraty ciąży jest według najnowszych danych porównywalne z ryzykiem amniopunkcji. Według starszych danych jest wyższe (2-3%). Kosmówka jest dobrym źródłem DNA pochodzenia płodowego do badań molekularnych. Wczesne wykonanie zabiegu daje więcej czasu na przeprowadzenie niekiedy trwających wiele tygodni analiz molekularnych.

Więcej informacji na temat Biopsji trofoblastu

  • Kordocenteza

Badanie to polega  na pobraniu krwi z żyły pępowinowej po nakłuciu pępowiny przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG od ok. 18 tygodnia ciąży. Krwinki białe płodu poddaje się badaniu cytogenetycznemu, we krwi płodu można również wykonać inne badania: ocenić grupę krwi płodu, morfologię, równowagę kwasowo-zasadową lub wykonać diagnostykę wrodzonych infekcji.

Więcej informacji na temat Kordocentezy

  • Fetoskopię

Badanie wykonuje się zwykle pomiędzy 18 a 20 tygodniem ciąży. Polega ono na wziernikowaniu macicy specjalnym systemem optycznym wprowadzanym przez powłoki brzuszne po  uprzednim niewielkim nacięciu skóry. Badanie umożliwia oglądanie płodu a nawet wykonywanie  niektórych zabiegów. Obecnie badanie to wykonywane jest rzadko jednak w przyszłości może ono umożliwić leczenie niektórych wad płodu.

  • Biopsję tkanek płodu

Zdarzają się choroby, których  pełna diagnostyka możliwa jest jedynie w oparciu o badania mikroskopowe lub biochemiczne tkanek płodu. W takich przypadkach konieczne jest (pod kontrolą USG lub fetoskopową) wycinka skóry, mięśni lub wątroby płodu

  • Diagnostykę przedimplantacyjna

Badanie to wykonuje się tylko i wyłącznie przy zapłodnieniach pozaustrojowych. Polega na pobraniu komórki z zarodka przed przeniesieniem go do macicy. Diagnostykę przedimplantacyjną wykonuje się głównie w przypadkach wysokiego ryzyka choroby płodu, np. jeżeli rodzice są nosicielami translokacji chromosomowej, lub mutacji, warunkującej wysokie ryzyko groźnej choroby genetycznej.

Więcej na temat diagnostyki przedimplantacyjnej