Biopsja trofoblastu (kosmówki) polega na pobraniu fragmentu kosmówki pod kontrolą USG. Możliwe jest pobieranie kosmówki drogą przez brzuszną (przez nakłucie igłą powłok brzusznych) lub przez pochwową (przez cewnik wprowadzany przez szyjkę do macicy).

Tak uzyskany materiał poddaje się badaniom genetycznym. Jest to stosunkowo nowa metoda pobierania materiału do badań genetycznych płodu. Badanie można wykonać  już między 11 a 14 tygodniem ciąży. Zaletą tego badania jest stosunkowo wczesne wykrycie wad płodu. Kosmówka jest dobrym źródłem DNA pochodzenia płodowego do badań molekularnych. Wczesne wykonanie zabiegu daje więcej czasu na przeprowadzenie niekiedy trwających wiele tygodni analiz molekularnych.

Ryzyko utraty ciąży jest według najnowszych danych porównywalne z ryzykiem amniopunkcji. Według starszych danych jest wyższe (2-3%). Wstępny wynik badania znany jest po około 2 dobach a ostateczny po kilku dniach.

Jak wygląda badanie

• Kobieta ciężarna znajduje się  na fotelu ginekologicznym lub na łóżku porodowym
• Igłę biopsyjną wprowadza się poprzez powłoki brzuszne w okolice trofoblastu
• Badanie wykonywane jest pod kontrolą USG
• Za pomocą podciśnienia pobierany jest fragment kosmków trofoblastu
• Pobrany materiał zostaje poddany analizie laboratoryjnej 
• W miejscu nakłucia zakładany jest jałowy opatrunek
• Wynik dostarcza się  w formie opisu