Planujesz zajść w ciążę? Boisz się, że Twoje dziecko może być obciążone wadą genetyczną? W Twojej rodzinie występowały schorzenia o podłożu genetycznym? A może pomimo usilnych starań i chęci nie możesz mieć własnego potomstwa? W takich sytuacjach warto wykonać badanie kariotypu, które pozwoli Ci wreszcie spać spokojnie.

Kariotyp to zestaw chromosomów charakterystyczny dla danego człowieka, występujący w każdej jądrzastej komórce organizmu.  Badanie cytogenetyczne (badanie kariotypu) polega na określeniu liczby jak i struktury chromosomów u danego człowieka.

Skutki kliniczne aberracji chromosomowych:

Chcesz wiedzieć więcej na temat badania kariotypu?

Umów się na BEZPŁATNĄ KONSULTACJĘ ZE SPECJALISTĄ! Więcej informacji....

Badanie kariotypu a schorzenia genetyczne

W trakcie badania kariotypu można stwierdzić nieprawidłowości w budowie chromosomów – nośników informacji genetycznej.  Zaburzenia w ich ilości oraz budowie występują w trakcie rozwijających się chorób o podłożu genetycznym. (np. zespół Downa, choroby rozrostowe krwi) oraz także  w komórkach objętych procesem nowotworowym (np. nowotwory nerki).  Wykonanie badania cytogenetycznego pozwala zatem na zdiagnozowanie tego typu schorzeń już na etapie prenatalnym.

Badanie kariotypu a nawracające poronienia

W przypadku występowania częstych poronień samoistnych (szczególnie w I trymestrze ciąży) badanie kariotypu jest konieczne ponieważ w co 20 przypadku (4-6%) u jednego z partnerów, spośród par z poronieniami nawracającymi, stwierdza się nosicielstwo zrównoważonej strukturalnej aberracji chromosomowej. Jeśli oprócz poronienia wystąpiła ciąża zakończona porodem martwym albo urodzeniem dziecka z wadami rozwojowymi, ryzyko nosicielstwa aberracji chromosomowej u jednego z partnerów jest wyższe i wynosi nawet 16%. Badanie cytogenetyczne u obojga partnerów powinno być też przeprowadzone już po jednym porodzie martwym (nawet wówczas, gdy u płodu nie stwierdzono schorzenia o podłożu genetycznym).

Badanie kariotypu a niepłodność

W praktyce klinicznej, za niepłodną uznaje się parę, u której nie dochodzi do ciąży po roku regularnego współżycia płciowego bez stosowania środków antykoncepcyjnych. Niepłodność może mieć różne przyczyny, w tym także genetyczne. W trakcie wizyty w Poradni Genetycznej oboje partnerzy powinni mieć wykonane badanie kariotypu. Jest ono  konieczne ponieważ w kilku procentach przypadków u jednego z partnerów, spośród par z niepłodnością, stwierdza się aberrację chromosomową. Mogą to być aberracje chromosomów płci (np. zespół Klinefeltera u mężczyzn, zespół Turnera u kobiet), bądź aberracje chromosomów autosomowych (inwersja, duplikacja, nosicielstwo zrównoważonej translokacji chromosomowej). Nosicielstwo translokacji może powodować zaburzenia w procesie produkcji gamet (zaburzenia spermatogenezy lub oogenezy) prowadząc do niepłodności.

Kariotyp

pobierz rozszerzony materiał informacyjny w formacie PDF

Gdzie można wykonać badanie?
Badanie, o którym czytasz można wykonać w , istniejącym na rynku od 2003 roku. Należy ono do czołówki firm wykonujących badania genetyczne. Klienci laboratorium testDNA Sp. z o.o. oprócz samego testu otrzymują od nas również:

• Możliwość odbycia bezpłatnej konsultacji ze specjalistą badań genetycznych.
• Materiały informacyjne na temat danego schorzenia, metod diagnozy. 
• Pomoc w znalezieniu specjalisty zajmującego się leczenie danego schorzenia.
  

Więcej informacji  na temat procedur oraz certyfikatów laboratorium testDNA Sp. z o.o. znajdziesz bezpośrednio na stronie internetowej www.testdna.pl

PAMIĘTAJ  - KARIOTYP MA DUŻY WPŁYW NA TWOJE ŻYCIE!  

GDZIE SZUKAĆ INFORMACJI

Więcej informacji na temat badania kariotypu  możesz uzyskać na bezpłatnej infolinii : 800 007 771, lub też pod numerem (32) 363 08 75 oraz adresem e-mail: info@badaniaprenatalne.pl.