Badanie to polega na pobraniu próbki płynu owodniowego (płyn otaczający dziecko), która następnie poddana zostaje analizie laboratoryjnej w celu zdiagnozowania wad genetycznych jakimi obarczony może być płód. Badanie to obarczone jest ryzykiem poronienia (ma ono miejsce średnio u 1 na 200 badanych kobiet) proponuje się je tylko ciężarnym, u których występuje podwyższone ryzyko wystąpienia schorzeń genetycznych. 

Amniopunkcja jest obecnie najczęściej wykonywanym inwazyjnym badaniem prenatalnym (głównie ze względu na najmniejsze ryzyko powikłań). Badanie to wykonuje się w 13-19 tygodniu ciąży. Przy pomocy ultrasonografu ustala się położenie dziecka, a następnie igłą nakłuwa się pęcherz płodowy i strzykawką pobiera się płyn owodniowy. W pobranym płynie znajdują się komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego. Na specjalnej sztucznej pożywce zakłada się ich hodowlę in vitro, a po ich namnożeniu wykonuje się badanie zestawu chromosomów dziecka, czyli określa jego kariotyp.

Amniopunkcja jest obarczona najmniejszym odsetkiem powikłań spośród badań inwazyjnych i ryzyko utraty ciąży wskutek amniopunkcji wynosi ok. 0,5-1% Na wynik badania cytogenetycznego z amniopunkcji czeka się ok. 10-30 dni.

Wskazania do wykonania amniopunkcji:

• wiek matki powyżej 35 lat lub wiek ojca powyżej 55 lat
• urodzenie dziecka z trisomią 21 lub innymi zaburzeniami chromosomalnymi
• urodzenie dziecka z wadą cewy nerwowej lub wady cewy nerwowej w rodzinie
• urodzenie dziecka z wadą ośrodkowego układu nerwowego
• urodzenie dziecka z chorobą metaboliczną
  

• uszkodzenie łożyska lub pępowiny
• krwawienie matczyne lub płodowe
• nakłucie narządów płodu
• śmierć dziecka (0,5-1,0%),
• infekcja wewnątrzmaciczna
• przedwczesne pęknięcie pęcherza płodowego
• powstanie stopy końsko-szpotawej u płodu
• odpływanie wód płodowych (0,9%)
• w badaniach na modelu zwierzęcym wykazano możliwość powstawania niedorozwoju płuc u płodów poddanych amniopunkcji genetycznej.